കുട്ടികളുടെ ശരീരത്തിലെ പേശികള്‍ ദുര്‍ബലമാകുകയും പരസഹായമില്ലാതെ ജീവിതം മുന്നോട്ട് കൊണ്ടുപോകാന്‍ കഴിയാതെ വരികയും ചെയ്യുന്ന രോഗാവസ്ഥയാണ് സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി. ഈ അപൂര്‍വ ജനിതക രോഗം കേരളത്തില്‍ 50 ഓളം കുട്ടികളെ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെന്നാണ് ഡോക്ടര്‍മാര്‍ കണക്കുകൂട്ടുന്നത്. ഈ രോഗത്തിന് ഇന്ത്യയില്‍ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും വിദേശത്ത് മരുന്ന് കണ്ടുപിടിച്ചിട്ടുണ്ട്. കോടികളാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സയ്ക്കായി വേണ്ടി വരിക. ഈ രോഗത്തെ കുറിച്ച് കോഴിക്കോട് ആസ്റ്റര്‍ മിംസ് ആശുപത്രിയിലെ പീഡിയാട്രിക് ന്യൂറോളജി സ്‌പെഷ്യലിസ്റ്റായ ഡോക്ടര്‍ സ്മിലു മോഹന്‍ലാല്‍ കെ സി അരുണുമായി സംസാരിക്കുന്നു.

ekalawya.com

എന്താണ് സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി (എസ് എം എ)?

ജനിതകമായി വരുന്നൊരു രോഗമാണ് സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി (എസ് എം എ). 6000 മുതല്‍ 11000 കുട്ടികളില്‍ ഒന്ന് എന്ന നിരക്കില്‍ ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു. നമ്മുടെ സ്‌പൈനല്‍ കോഡിലെ മോട്ടോര്‍ ന്യൂറോണിന് നാശം സംഭവിക്കുന്നത് കാരണം ശരീരത്തിലെ പേശികള്‍ ദുര്‍ബലമാകും. എസ് എം എന്‍ എന്ന ജീന്‍ ആണ് ഈ ന്യൂറോണിനെ നിയന്ത്രിക്കുന്നത്. ആ ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷന്‍ കാരണം ന്യൂറോണിന് നാശം വന്ന് കുട്ടികള്‍ക്ക് നില്‍ക്കാന്‍ പറ്റാതേയും നടക്കാന്‍ പറ്റാതേയുമൊക്കെ ആകുന്നത്. എസ് എം എന്‍ 1, എസ് എം എന്‍ 2 എന്നീ രണ്ട് ജീനുകളുണ്ട്. അതില്‍ എസ് എം എന്‍ 1 ആണ് മനുഷ്യരില്‍ പ്രോട്ടീന്‍ നിര്‍മ്മിക്കുന്നതിന് പ്രേരകമാകുന്നത്. ഈ പ്രോട്ടീനാണ് മോട്ടോര്‍ ന്യൂറോണിനെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നത്. എസ് എം എ രോഗമുള്ള കുട്ടികളില്‍ എസ് എം എന്‍ 1 എന്ന ജീനില്‍ മ്യൂട്ടേഷന്‍ ഉണ്ടാകും. അതിന്റെ ഫലമായി പ്രോട്ടീന്‍ ഉല്‍പാദനം നടക്കില്ല. അപ്പോള്‍ എസ് എം എന്‍ 2 എന്ന ജീനിനെ ആശ്രയിക്കേണ്ടി വരും. എന്നാല്‍ ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീനിന്റെ അഞ്ച് ശതമാനം മാത്രമേ എസ് എം എന്‍ 2-ന് നിര്‍മ്മിക്കാന്‍ സാധിക്കുകയുള്ളൂ.



എത്രതരം എസ് എം എകളുണ്ട്? അവ മാരകമാണോ?

എസ് എം എ എന്നത് നാല് തരമുണ്ട്. ടൈപ്പ് 1 എന്ന് പറയുന്നത് ആറ് മാസത്തില്‍ താഴെ പ്രായമുള്ള കുട്ടികളില്‍ വരുന്നതാണ്. ആ കുട്ടികള്‍ പരമാവധി രണ്ടോ മൂന്നോ വയസ്സുവരെയേ ജീവിച്ചിരിക്കുകയുള്ളൂ. വളരെ അപൂര്‍വമായി കൂടുതല്‍ കാലം ജീവിച്ചിരിക്കുന്ന കുട്ടികളുമുണ്ട്. ഈ തരം എസ് എം എയില്‍ മരണനിരക്ക് കൂടുതലുമാണ്. 60 ശതമാനം എസ് എം എയും ടൈപ്പ് 1 എസ് എം എയാണ്.

ആറ് മാസം കഴിഞ്ഞ കുട്ടികളില്‍ വരുന്നതാണ് ടെപ്പ് 2 എസ് എം എ. ഈ രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികള്‍ക്ക് എഴുന്നേറ്റ് ഇരിക്കാനുള്ള ശേഷി മാത്രമേ അവര്‍ക്ക് കഴിയത്തുള്ളൂ.നടക്കാന്‍ പ്രയാസമുണ്ടാകും. ഈ രോഗികളില്‍ 70-75 ശതമാനം പേരും 25-30 വയസ്സുവരെ ജീവിക്കാറുണ്ട്. 30 ശതമാനത്തോളം പേര്‍ നേരത്തെ മരിച്ച് പോകാറുണ്ട്.

ടൈപ്പ് 3 എസ് എം എ ബാധിച്ച കുട്ടികള്‍ക്ക് കുറച്ച് നില്‍ക്കാനും നടക്കാനുമൊക്കെ സാധിക്കും. ടൈപ്പ് 3 ബാധിച്ചവര്‍ അപൂര്‍വമായി തളര്‍ന്ന് പോകാറുമുണ്ട്.

ടൈപ്പ് 4 എസ് എം എ, മുതിര്‍ന്നവരിലാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. 20-30 വയസ്സ് കഴിഞ്ഞ് ഈ രോഗം ബാധിക്കാം. മറ്റുള്ളവരെപ്പോലെ ജീവിതം ലഭിക്കുമെങ്കിലും എല്ലാരേയും പോലെ ഓടാനും ചാടാനും ഈ രോഗബാധിതര്‍ക്ക് കഴിയില്ല. ടൈപ്പ് 3, 4 ബാധിച്ച രോഗികളില്‍ മരണനിരക്ക് കുറവാണ്.

എന്റെ ഉള്ളില്‍ ഒരു കള്ളനുണ്ട്: ഇന്ദ്രന്‍സ്‌

ടൈപ്പ് 1 ആണ് ഏറ്റവും മാരകം. ടൈപ്പ് 1, 2 ബാധിച്ച കുട്ടികള്‍ക്ക് സപ്പോര്‍ട്ട് സിസ്റ്റം ആവശ്യമായി വരും. ശ്വാസമെടുക്കുന്നതിന് ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടാറുണ്ട്. അവര്‍ക്ക് മെക്കാനിക്കല്‍ വെന്റിലേഷന്‍ ആവശ്യമാണ്. കൂടാതെ എഴുന്നേറ്റ് ഇരിക്കാനുള്ള കഴിവ് കാലം കഴിയുന്നതോടെ കുറഞ്ഞ് വരാനുള്ള സാധ്യതയുമുണ്ട്. നട്ടെല്ലില്‍ സ്‌കോളിയോസിസ് എന്നൊരു അവസ്ഥ വരാനുള്ള സാധ്യതയുമുണ്ട്. നട്ടെല്ല് വളഞ്ഞുപോകുന്ന അവസ്ഥയാണ് സ്‌കോളിയോസിസ്. അത് ശ്വാസമെടുക്കാനുള്ള രോഗിയുടെ കഴിവിനെ ബാധിക്കും.

Advt: Buy Apple iPhone 7 (128GB) – Gold

കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗം വരുമോയെന്ന് ഗര്‍ഭാവസ്ഥയില്‍ കണ്ടുപിടിക്കാന്‍ സാധിക്കുമോ?

ഗര്‍ഭ പാത്രത്തില്‍ കുഞ്ഞിന്റെ ചലനം കുറവാണെങ്കില്‍ അംനിയോട്ടിക് ദ്രവം പരിശോധിച്ചാല്‍ എസ് എം എ ടൈപ്പ് 1 ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോയെന്നുള്ള സംശയം കണ്ടെത്താന്‍ സാധിക്കും. കുടുംബത്തില്‍ മറ്റേതെങ്കിലും കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗം ഉണ്ടെങ്കില്‍ ഗര്‍ഭിണിയില്‍ നിന്നും അംനിയോട്ടിക് ദ്രവമെടുത്ത് പരിശോധിക്കാറുണ്ട്. ആ പരിശോധനയ്ക്ക് ശേഷമാണ് ഗര്‍ഭം അലസിപ്പിക്കണോ വേണ്ടയോ എന്ന് തീരുമാനിക്കുന്നത്. ഇപ്പോള്‍ ഒരു കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗമുണ്ടെങ്കില്‍ രണ്ടാമത്തെ ഗര്‍ഭധാരണം പ്രീ ജനറ്റിക് ഇംപ്ലാന്റേഷന്‍ രീതി വഴി ചെയ്യാറുണ്ട്.

ചികിത്സ

നിലവില്‍ ഇന്ത്യയില്‍ ചികിത്സ ലഭ്യമല്ല. വിദേശത്ത് ചികിത്സയുണ്ട്. ന്യൂസിനെര്‍സിന്‍ എന്നൊരു മരുന്നുണ്ട്. എല്ലാതരം എസ് എം ഐ രോഗികളിലും ഈ മരുന്ന് ഫലപ്രദമാണ്. ഈ മരുന്ന് നട്ടെല്ലില്‍ ഇന്‍ട്രാതീക്കല്‍ അഡ്മിനിസ്‌ട്രേഷന്‍ വഴി കുത്തിവയ്ക്കും. തുടക്കത്തില്‍ നാല് ഡോസ് നല്‍കും. പിന്നീട് നാല് മാസത്തിലൊരിക്കല്‍ ഓരോ ഡോസ് നല്‍കണം. 2016 ഡിസംബറിലാണ് അമേരിക്കയല്‍ എഫ് ഡി എ ഈ മരുന്നിന് അനുമതി നല്‍കിയത്. മരുന്ന് നല്‍കുന്നിതിനെ തുടര്‍ന്ന് ഇരിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ എന്ന പ്രശ്‌നത്തിന് പരിഹാരം ആകുന്നതായി കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ശ്വാസോച്ഛ്വാസത്തിന് നീണ്ടകാലം സപ്പോര്‍ട്ട് നല്‍കേണ്ടി വരുന്നതും കുറയുന്നുണ്ട്.

ആമസോണ്‍, വാള്‍മാര്‍ട്ട്, റിലയന്‍സ് വമ്പന്‍മാരെ നേരിടാന്‍ ഒരു പെരിന്തല്‍മണ്ണക്കാരന്‍

ചെലവ് കൂടുതല്‍

വിദേശത്ത് ആദ്യ നാല് ഡോസ് കൊടുക്കുമ്പോള്‍ ഓരോ ഇഞ്ചെക്ഷനും 12,5000 ഡോളറുകള്‍ ആകുന്നുണ്ട്. പിന്നീട് നല്‍കുന്ന ഓരോ ഡോസിനും 90,000 ഡോളറുകള്‍ വിലവരും. ഈ മരുന്ന് ഇന്ത്യയിലെത്തുമ്പോള്‍ കോടികള്‍ ആകും. വേറെ ഫോര്‍മുലയില്‍ ഈ മരുന്ന് വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുന്നതിനുള്ള ഗവേഷണങ്ങള്‍ ഇന്ത്യയില്‍ നടന്ന് വരുന്നുണ്ട്. ട്രയല്‍ നടക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും മരുന്നിന് അനുമതിയായിട്ടില്ല. ജീന്‍ തെറാപ്പിയും ചികിത്സയുടെ ഭാഗമാണ്. എസ് എം എന്‍ 1 ജീന്‍ രോഗിക്ക് ആര്‍ട്ടിഫിഷ്യലി നല്‍കും. മരുന്നിനേക്കാളും ചെലവേറിയതാണ് ജീന്‍ തെറാപ്പി. അത് ഇന്ത്യയില്‍ ഇനിയും തുടങ്ങിയിട്ടില്ല. ഈ ചെലവ് താങ്ങാന്‍ ആകുന്ന ഇന്ത്യയിലെ മാതാപിതാക്കള്‍ വിദേശത്ത് ചികിത്സയ്ക്കായി കുഞ്ഞിനെ പോകാറുണ്ട്.




സപ്പോര്‍ട്ടീവ് ഗ്രൂപ്പുകളുടെ പ്രാധാന്യം

ഈ കുട്ടികളുടെ മസ്തിഷ്‌കം മറ്റുകുട്ടികളുടേത് പോലെ സാധാരണ രീതിയില്‍ പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്നവയാണ്. പഠനത്തില്‍ മുന്‍പന്തിയിലാണ് അവര്‍. ധാരാളം കുട്ടികള്‍ സി ബി എസ് ഇ ടോപ്പറുകള്‍ ഉണ്ട്. സംഗീതത്തിലും മറ്റും കഴിവുകള്‍ തെളിയിക്കാറുണ്ട് ഇവര്‍. ശാരീരിക ചലനത്തിലെ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ ഒഴിച്ച് നിര്‍ത്തിയാല്‍ മറ്റുള്ള കുട്ടികളെ പോലെയാണ് അവരും. കുഞ്ഞിന് രോഗമുണ്ടെന്ന് തിരിച്ചറിയുമ്പോള്‍ മാതാപിതാക്കള്‍ തളര്‍ന്ന് പോകാറുണ്ട്. അവര്‍ക്കായി സപ്പോര്‍ട്ടീവ് ഗ്രൂപ്പുകള്‍ പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്നുണ്ട്. മാതാപിതാക്കളെ കൂടാതെ ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകള്‍, ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റുകള്‍, പള്‍മണറോളജിസ്റ്റുകള്‍, ജെനറ്റിസ്റ്റികള്‍ തുടങ്ങി ഈ രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്നവര്‍ ഈ ഗ്രൂപ്പില്‍ അംഗങ്ങളാണ്.

അത്തരത്തിലുള്ള ഗ്രൂപ്പാണ് ക്യുവര്‍ എസ് എം എ ഫൗണ്ടേഷന്‍ ഓഫ് ഇന്ത്യ. ഇതിന്റെ കേരള ചാപ്റ്ററില്‍ രോഗം തിരിച്ചറിഞ്ഞ 35 ഓളം കുട്ടികളും അവരുടെ മാതാപിതാക്കളും അംഗങ്ങളാണ്. കേരളത്തില്‍ മൊത്തം 50 ഓളം രോഗബാധിതരായ കുട്ടികള്‍ ഉണ്ടാകുമെന്നാണ് കണക്കുകൂട്ടുന്നത്. രോഗബാധിതരായ കൂടുതല്‍ കുട്ടികളെ തിരിച്ചറിയാനുള്ള ശ്രമങ്ങള്‍ നടന്നുവരുന്നുണ്ട്.

സര്‍ക്കാര്‍ ചെയ്യേണ്ടത്

ഓര്‍ത്തോപീഡിക്‌സ് (നട്ടെല്ലിലെ ശസ്ത്രക്രിയ), ഫിസിയോ തെറാപ്പി ചെയ്യുന്നതിനും മെക്കാനിക്കല്‍ റെസ്പിറേറ്ററി സംവിധാനങ്ങള്‍ ഏര്‍പ്പെടുത്തുന്നതിനും രക്ഷിതാക്കള്‍ക്ക് സര്‍ക്കാര്‍ ധനസഹായം നല്‍കുക. ഇന്ത്യയില്‍ മരുന്ന് ലഭ്യമാകുമ്പോള്‍ സബ്‌സിഡി നിരക്കില്‍ വിതരണം ചെയ്യുക.

ബൈജു എന്‍ നായര്‍ മലയാള ഓട്ടോമൊബൈല്‍ ജേര്‍ണലിസത്തിന്റെ പിതാവ്‌

baiju n nair